部門紹介DEPARTMENT INTRODUCTION

診療実績

2023年遺伝カウンセリング診療実績

腫瘍

  • 遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）
  • Lynch症候群
  • Li-Fraumeni症候群
  • Von Hippel-Lindau病
  • 多発性内分泌腫瘍2型
  • 家族性大腸ポリポーシス
  • 遺伝性パラガングリオーマ
  • 遺伝性網膜芽細胞腫
  • 遺伝性膵がん
  • 遺伝性びまん性胃がん
  • GATA2異常症
  • 肺線維症・骨髄不全症候群
  • 遺伝性平滑筋腫・腎細胞がん症候群
  • がん遺伝子プロファイリング検査での二次的所見

周産期

  • 高年妊娠
  • 習慣流産
  • 胎児水腫
  • X連鎖性遺伝性水頭症
  • 無認可NIPT
  • 男性不妊
  • プロテインS欠乏症
  • Fragile X症候群
  • 反復流産
  • シュミット型軟骨異形成症
  • 家族性血球貪食症候群
  • 胎児両側脈絡叢嚢胞
  • Hunter症候群
  • はとこ婚
  • 新生児糖尿病
  • 均衡型転座
  • IUFD・多発奇形

小児

  • Cornelia de Lange症候群
  • 網膜芽細胞腫
  • Barth症候群
  • Schinzel-Giedion症候群
  • 新生児ヘモクロマトーシス
  • 副腎白質ジストロフィー
  • Osler病
  • Lowe症候群
  • Kabuki症候群
  • 染色体異常症
  • 未診断疾患イニシアチブ（IRUD）
  • ※小児症例は腫瘍グループにも含まれる

神経筋

  • 副腎白質ジストロフィー
  • Huntington病
  • 常染色体潜性脊髄小脳変性症
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

結合組織・循環器

  • Marfan症候群
  • Ehlers-Danlos症候群
  • 遺伝性結合組織疾患
  • 遺伝性肥大型心筋症

その他

  • 家族性地中海熱
  • Fabry病
  • 遺伝性心疾患
  • 遺伝性免疫疾患
  • 家族性高コレステロール血症
  • 卵性診断（生体腎移植）
  • Noonan症候群
  • 未診断疾患イニシアチブ（IRUD）

2014-2023年まで遺伝カウンセリング診療実績

  • （小児症例は腫瘍グループにも含まれる）
  • ※2022年から「成人発症」を「結合組織」と「神経筋」に細分化した