部門紹介DEPARTMENT INTRODUCTION
診療実績
2022年遺伝カウンセリング診療実績
腫瘍
- 遺伝性乳がん卵巣がん症候群
- Lynch症候群
- Li-Fraumeni症候群
- Von Hippel-Lindau病
- 遺伝性GIST
- 多発性内分泌腫瘍症2型
- 家族性大腸腺腫症
- 網膜芽細胞腫
- Gorlin症候群
- Birt-Hogg-Dube症候群
- 遺伝性造血器腫瘍
- がん遺伝子プロファイリング検査での二次的所見
周産期
- 高年妊娠
- 習慣流産
- 不育症
- TTC7A deficiency
- DD-twin NIPT
- 胎児後頸部浮腫
- ATR-X症候群
- Pearson症候群
- グルタル酸血症2型
- Duchenne型筋ジストロフィー
- Becker型筋ジストロフィー
- Phelan-McDermid症候群
- 福山型筋ジストロフィー
- Klinefelter症候群
- 反復性胎児無頭蓋症
- Cornelia de Lange症候群
- 均衡型相互転座
- 反復IUFD
- 付加染色体
小児
- Joubert症候群
- Cornelia de Lange症候群
- WAGR症候群
- ※小児症例は腫瘍グループにも含まれる
結合組織
- Ehlers-Danlos症候群
- Marfan症候群
- Loeys-Dietz症候群
- 遺伝性大動脈解離
- 遺伝性結合組織疾患
神経筋
- 筋強直性ジストロフィー1型
- 副腎白質ジストロフィー
- Charcot-Marie-Tooth病
- 球脊髄性筋萎縮症
- 脊髄小脳変性症
- 神経筋未診断疾患（IRUD目的）
その他
- 家族性気胸
- ミトコンドリア病
- FGF23関連低リン血症性くる病
- 未診断疾患（IRUD目的）
2004-2022年まで遺伝カウンセリング診療実績
- ※小児症例は腫瘍グループにも含まれる