部門紹介DEPARTMENT INTRODUCTION
診療実績
2024年遺伝カウンセリング診療実績
腫瘍
- 遺伝性乳がん卵巣がん症候群
- Lynch症候群
- Li-Fraumeni症候群
- Von Hippel-Lindau病
- 多発性内分泌腫瘍症1型
- ムコ多糖2型
- 遺伝性大腸がん
- 遺伝性膵がん
- 遺伝性胃がん
- 遺伝歯肉繊維腫
- びまん性胃がん
- 家族性大腸腺腫症
- 網膜芽細胞腫
- Cowden症候群
- 遺伝性造血器腫瘍
- 多発性骨軟骨腫
- 神経繊維腫症1型
- 急性骨髄性白血病
- がん遺伝子プロファイリング検査での二次的所見
周産期
- 高年妊娠
- 男性不妊
- ATR-X症候群
- X連鎖重症複合免疫不全症
- ロバートソン型転座
- 卵巣腫大
- 11q欠失症候群
- エマヌエル症候群
- アルポート症候群
- ネマリンミオパチー
- ターナー症候群
- メンケス病
- 色素失調症
小児
- ウィリアムズ症候群
- 家族性高コレステロール血症
- リーマン症候群
- ムコ多糖２型
- 先天性脂肪萎縮症
- 遺伝性周期性四肢麻痺
- ミトコンドリア病
- 自閉症
- アンジェルマン症候群
- 嚢胞性線維症
- Adams-Oliver症候群
- 遺伝性網膜ジストロフィー
- オスラー病
- 染色体異常症
- 先天性筋無力症
- 遺伝性低Mg血症
- 偽性副甲状腺機能低下症
- 未診断疾患（IRUD目的）
- ※小児症例は腫瘍グループにも含まれる
神経筋
- 副腎白質ジストロフィー
- 脊髄小脳変性症
- ネイルパテラ症候群
- Noonan症候群
- オスラー病
- 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
- 脊髄性筋萎縮症
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- 悪性高熱
- 白質消失病
- 家族性筋萎縮性側索硬化症
- 先天性QT症候群
- 家族性高コレステロール血症
結合組織
- Ehlers-Danlos症候群
- Marfan症候群
- Loeys-Dietz症候群
- 家族性大動脈解離
- X連鎖重症複合免疫不全症
- 先天性ProteinC欠乏症
- 低フォスターゼ病
- Fabry病
- 副甲状腺機能低下症
- カルタゲナー症候群
その他
- 自閉症
- ミトコンドリア病
- NEMO異常症
- ハンチントン病
- 未診断疾患（IRUD目的）
2015-2024年遺伝カウンセリング診療実績
- （小児症例は腫瘍グループにも含まれる）
- ※2022年から「成人発症」を「結合組織」と「神経筋」に細分化した