部門紹介DEPARTMENT INTRODUCTION

診療実績

2021年遺伝カウンセリング実施症例

腫瘍

  • 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)
  • Lynch症候群
  • Li-Fraumeni症候群
  • Von Hippel-Lindau病
  • 多発性内分泌腫瘍1型
  • Birt-Hogg-Dube症候群
  • 遺伝性パラガングリオーマ
  • 網膜芽細胞腫

周産期

  • 高年妊娠
  • 習慣流産
  • 8トリソミーモザイク
  • NIPTで14トリソミー陽性
  • グルタル酸血症2型
  • シトルリン血症1型
  • Phelan-McDermid症候群
  • モザイク型Turner症候群
  • Duchenne型筋ジストロフィー
  • 副腎白質ジストロフィー
  • X連鎖性遺伝性水頭症
  • プロテインS欠乏症
  • GATA1異常症
  • Robertson転座
  • 均衡型転座
  • IUFD・多発奇形

小児

  • Loeys-Dietz症候群
  • Noonan症候群
  • Duchenne型筋ジストロフィー疑い
  • CHARGE症候群
  • ※小児症例は腫瘍グループにも含まれる

成人発症

  • 家族性胸部大動脈瘤・解離
  • 遺伝性痙性対麻痺

その他

  • オスラー病
  • Marfan症候群
  • Loeys-Dietz症候群疑い
  • 先天性難聴
  • Alport症候群
  • RAPADILINO症候群
  • Klinefelter症候群疑い

2004-2021年まで遺伝カウンセリング実施件数